Jak Twoje geny wpływają na reakcję na leki
Rozszerzony Plan profilaktyki obejmuje Pełny Plan profilaktyki (wszystkie nowotwory dziedziczne — 70 genów, ponad 44 000 chorobotwórczych mutacji) oraz badanie indywidualnej reakcji na leki przeciwbólowe, chemioterapię, tamoksyfen, znieczulenie ogólne i antykoncepcję doustną.
Jedno badanie, podwójna korzyść
Oceniamy ponad 44 tysiące zmian w genach BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, NBN i innych, powiązanych z nowotworami piersi, jajnika lub prostaty, nowotworem jelita grubego, nerki, endometrium (macicy), żołądka, tarczycy, trzustki, z guzami mózgu, nadnerczy, guzami neuroendokrynnymi oraz czerniakiem. Dodatkowo badanie pozwala ocenić, jak indywidualny zestaw genów pacjenta wpływa na jego reakcję na leki.
Nie wszyscy reagują na leczenie w ten sam sposób. Różnice w reakcji na leki dotyczą zarówno powszechnie stosowanych leków przeciwbólowych, jak i leków specjalistycznych, np. stosowanych w chemioterapii. Przykładowo ok. 10% osób w populacji wolniej usuwa z organizmu ibuprofen, co może czterokrotnie podnieść ryzyko działań niepożądanych, takich jak krwawienie z przewodu pokarmowego.
Uwaga: badanie nie wskazuje ryzyka reakcji uczuleniowych na leki, ponieważ podłoże tego zjawiska nie zostało do końca poznane.
Co bada się w ramach reakcji na leki
Dla każdej grupy leków sprawdzamy konkretne geny i przygotowujemy wytyczne postępowania.
Jakie informacje daje badanie
Pozwala ocenić ryzyko nasilenia efektów toksycznych.
Kto powinien się przebadać
Pacjenci leczeni związkami platyny.
Wytyczne postępowania przy stwierdzeniu zmiany
Wynik wskazuje osoby ze zwiększonym ryzykiem neuropatii w trakcie leczenia związkami platyny — cisplatyną, karboplatyną czy oksaliplatyną. Neuropatia oznacza nasilone mrowienia i drętwienia rąk i stóp, czasem prowadzące do utraty czucia. Należy porozmawiać z onkologiem o możliwościach zminimalizowania tych dolegliwości.
Jakie informacje daje badanie
Umożliwia ustalenie bezpiecznej dawki. Pozwala ocenić, czy jest podwyższone ryzyko efektów toksycznych, w tym krwawienia z przewodu pokarmowego.
Kto powinien się przebadać
Wszyscy dorośli.
Wytyczne postępowania przy stwierdzeniu zmiany
Wynik wskazuje osoby, u których leki przeciwbólowe i przeciwgorączkowe, takie jak ibuprofen, działają silniej i dłużej niż u innych osób. Należy porozmawiać z lekarzem prowadzącym o zmianie dawkowania leku. Samodzielnie trzeba przyjmować kolejne dawki w wydłużonych odstępach czasu w porównaniu ze schematem z ulotki — dopiero w momencie odczuwania nawrotu objawów.
Jakie informacje daje badanie
Pozwala ocenić, czy lek będzie skuteczny, oraz jakie jest ryzyko efektów toksycznych.
Kto powinien się przebadać
Wszyscy dorośli.
Wytyczne postępowania przy stwierdzeniu zmiany
Tramadol i kodeina mają działanie przeciwbólowe, ponieważ są w organizmie przekształcane w morfinę. U pacjentów z określonymi zmianami genetycznymi morfina nie powstaje, więc lek nie ma żadnego działania przeciwbólowego — należy podawać leki z innej grupy albo samą morfinę. Inne zmiany genetyczne powodują, że morfiny powstaje zbyt dużo, co podwyższa ryzyko powikłań, takich jak zaburzenia oddychania — takim pacjentom redukujemy dawkę kodeiny czy tramadolu albo podajemy leki z innej grupy.
Jakie informacje daje badanie
Określa skuteczność terapii, związaną z wydajnością przekształcania tamoksyfenu w aktywny endoksyfen.
Kto powinien się przebadać
Pacjentki z hormonozależnym nowotworem piersi leczone tamoksyfenem.
Wytyczne postępowania przy stwierdzeniu zmiany
Wynik wskazuje osoby z obniżoną aktywnością genu odpowiadającego za przekształcanie tamoksyfenu w bardziej aktywną formę. Aktualne wytyczne nie zalecają zmieniania dawek tamoksyfenu w oparciu o wynik badania genetycznego. U pacjentek z obniżoną aktywnością genu CYP2D6 należy jednak szczególnie unikać stosowania leków, które mogą dodatkowo zmniejszać jego aktywność i wpłynąć na przekształcanie tamoksyfenu w aktywny endoksyfen: paroksetyny, fluoksetyny, chinidyny, cinakalcetu czy bupropionu. Należy porozmawiać o tym z lekarzem prowadzącym.
Jakie informacje daje badanie
Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia złośliwej hipertermii w czasie zabiegów operacyjnych wymagających znieczulenia ogólnego.
Kto powinien się przebadać
Pacjenci planujący operację w znieczuleniu ogólnym.
Wytyczne postępowania przy stwierdzeniu zmiany
U pacjentów z ryzykiem hipertermii złośliwej leki znieczulające działają zbyt silnie, co prowadzi do wysokiej gorączki, nadmiernej sztywności i rozpadu mięśni. Wiedza o zagrożeniu umożliwia zmianę dawek podawanych leków lub zastąpienie ich innymi. Należy poinformować o ryzyku anestezjologa.
Jakie informacje daje badanie
Wskazuje kobiety, które z powodu ryzyka zakrzepicy żylnej i zatorowości nie powinny przyjmować antykoncepcji doustnej.
Kto powinien się przebadać
Wszystkie kobiety stosujące lub planujące stosować doustną antykoncepcję hormonalną.
Wytyczne postępowania przy stwierdzeniu zmiany
Jeżeli kobieta ma genetyczną predyspozycję do wysokiego ryzyka zakrzepicy i zatorowości, nie powinna przyjmować doustnej antykoncepcji hormonalnej, tylko stosować inne metody. Ryzyko to wzrasta dodatkowo u osób otyłych, palących papierosy i prowadzących siedzący tryb życia oraz w wielu chorobach współistniejących. O przeciwwskazaniach do doustnej antykoncepcji hormonalnej należy poinformować ginekologa.
Rozszerzony Plan profilaktyki — geny
Reakcja na leki — warianty genów warunkujących indywidualną reakcję na leki przeciwbólowe, chemioterapię, znieczulenie ogólne i antykoncepcję doustną:
Predyspozycje onkologiczne — pełna lista 70 genów (Pełny Plan profilaktyki) dostępna na stronie badań onkologicznych.
Zobacz 70 genów onkologicznych →Rozszerzony Plan — zdrowie i bezpieczne leczenie
Ocena predyspozycji onkologicznych i indywidualnej reakcji na leki w jednym badaniu.